Turner Sendromu

Turner Sendromu, kız çocuklarında, X kromozomunun yokluğu veya yapısal bozukluğu nedeniyle ortaya çıkan “büyüyememe hastalığıdır”.

Büyüyememe hastalığı neden olur?

Kişilerde anne ve babadan aldıkları özelliklerle dış görünümü ve gelişimi belirlenir. Bu rahatsızlıkta aileden geçen genetik özelliklerin değişmesiyle oluşur.

Ancak bu sebepler bilinmemektedir. Ailede olan alkol ve sigara alışkanlıkları bunun oluşumunda etkili değildir.

Turner sendromu erkeklerde görülür mü?

Sadece kız çocuklarında ve her 2000 – 2500 doğumda bir görülen Turner Sendromu hastalığı kısa boy; ergenlik bulgularının ortaya çıkmaması şeklinde gösterir. Hastalık sonraki dönemlerde hamile kalamama belirtisiyle ortaya çıkar.

Hastalığın tanısı genellikle erken dönemlerde atlanır. Bu nedenle birçok hasta aslında rahatsızlığından habersizdir.

Genetik bir hastalık olan Turner Sendromu, gebelikte düşüklerin en önemli nedenlerinden biridir ve yaşamın ileri dönemlerinde klinik bulguları hafif olabildiğinden tanı koyması atlanabilen fark edilemeyen bir hastalıktır.

Rahatsızlığın bazı etkileri çok erken yaşlarda ortaya çıkar. Bunlar arasında el ve ayaklarda şişme, boyun yapısının kalın ve kısa olması gibi belirtiler doğum sonrası belirlenebilir.

Çocuklarda yavaş büyüme etkisi daha ileriki dönemlerde izlenebilir. Bu rahatsızlığı olan kişiler genellikle çocuk sahibi olamamaktan yakınır. Her kız çocuğunda aynı belirtiler oluşmaz.

Turner sendromu Teşhis ve Tedavisi

Turner Sendromu hastalığının teşhisi için genetik analiz tetkiki yapılır. Gebelik sırasında ultrason taramasında ve doğumdan hemen sonra bebeklerde yapılacak tetkiklerle kolayca tanı konulur.  

Diyabet, kemik erimesi, işitme problemleri, göz problemleri, çölyak hastalığı, tiroit hastalıkları, bazı kanser türleri gibi pek çok hastalık Turner Sendromlu kişilerde daha sık görülür.

Bu nedenle hastalığın erken tanısı ve tedavisi, hastaların yaşam kalitelerinin artması açısından çok önemlidir. Çocuklarda zekâyı etkilemese bile, öğrenme güçlüğü yaşanmasına ve beceri kazanılmamasına neden olabilir.

Ayrıca kalp ve damar sorunları gelişebilir. Kalpteki ana damarda daralma olabilir. Bu sorun ameliyatla düzelebilir.

Bu rahatsızlık iyileştirilemeyen özelliktedir. Hastalarda büyümeyi duraklatan etkileri vardır. Büyüme hormonu verildiğinde, daha fazla boy uzaması olabilir. İğneyle büyüme hormonu verilmektedir. Bunun her gün düzenli olarak uygulanması gerekir.

Bir sonraki konumuz pulmoner emboli nedir?

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Please enter your name here