Turner Sendromu

Yalnızca kadınları etkileyen turner sendromu kızlar arasında en çok görülen kromozomal anomalilerden birisidir. Özellikle boy kısalığı, cinsel gelişim yavaşlığı ya da olmaması ile görülen karakteristik hastalık, 5 yaşlarında daha belirginleşen bir hal alır. Yumurtalıklarda fonksiyon kaybı oluşması ile birlikte kısmen gelişim görülse de büyük ihtimalle dejenerasyon oluşur. Hastaların çok küçük bir kısmında ilerleyen dönemlerinde yumurtalıklar sağlıklı çalışabilir. Hastalarda zeka geriliği görülmez, fakat davranış bozuklukları ve öğrenme geriliği görülebilir.

Turner Sendromu Neden Olur?

Bir çocuk için anne ve babadan gelen genetik özellikler anormal olduğunda turner sendromu oluşabilir. Bir kız çocuğu için 2 adet X kromozomunun birleşmesi gerekir. Kızlar, anneden 1 adet ve babadan 1 adet X kromozomu alır. Hasta çocuklarda 1 adet X kromozomu tamamen veya kısmen kayıp olmuştur ya da değişime uğramıştır. Eğer, monozomi görülüyorsa, X kromozomların biri tamamen yok olduğu için hastalık oluşabilir. Mozaizm durumunda fetal gelişim sürecinde hücre bölünmesinde hata oluşur. Bu durumda vücut hücrelerinin bir kısmında X kromozomu 2 kopya olurken bir kısmında yalnızca tek kopya kalır ve bu durum hastalığa neden olur.

Kromozom anormalliklerinde ise vücuttaki hücreler anormal olan X kromozom kopyalarını gösterirler ve hastalık oluşabilir. Eğer, hücrelerde 1 adet X kromozomu bulunurken diğer kromozom X veya kopyasına sahip ise burada Y kromozom varlığı bulunduğu için de sendrom oluşabilir. Çocuk kadın olarak gelişse de Y kromozomu bulundurması, gonadoblastoma kanser riskini ortaya çıkarır.

Turner Sendromu Belirtileri

Genel olarak turner sendromu belirtileri arasında hastadan hastaya değişiklikler görülebilir. Belirtiler bazen çok nadir olarak görülmeyebilir. Bazı kız çocuklarında belirtiler çok erken yaşta ortaya çıkabilir. Bu nedenle belirtiler doğum öncesi olduğunda; kalp, böbrek ve boyun arkası anormallik durumları ile vücut ödemleri görülebilir. Doğum sırasında ve bebeklikte ortaya çıkan belirtiler ise

  • Yutma güçlüğü
  • Gelişme geriliği
  • Ortalamadan kısa doğum
  • Kısa el ve ayak parmakları
  • Göz kapaklarında düşüklük
  • El ve ayaklarda şişme
  • Kilo alma problemleri
  • Boynun geniş olması
  • Dışa dönük el ve ayak tırnakları görülebilir.

Çocukluk ve ilk gençlik dönemlerinde ise

  • Yumurtalık yetmezliği
  • Ergenlik cinsel değişikliğinin başlamaması
  • Şaşılık
  • Göğüs kafesi darlığı
  • Çölyak ve romatizmal hastalıklar
  • İşitme problemleri
  • Kulak iltihapları
  • İdrar yolunda enfeksiyonlar
  • Aşırı kilo
  • Tansiyon ve şeker hastalıkları
  • Meme gelişimi görülmemesi
  • Meme başının ters olması
  • Ergenlik döneminde cinsel gelişim durması gibi belirtiler ortaya çıkar.

Yetişkinlik belirtileri arasında ise gebe kalamama, adet görülmemesi, menopozun erken başlaması ve osteoporoz ortaya çıkabilir.

Turner Sendromu Tedavisi

Farklı bir yapısı olduğu için turner sendromu rahatsızlığında tedavi belirtilere ve etkilere göre değişebilir. Doğru tedavi süreci için hastaların çocukluk döneminden itibaren sürekli incelenmesi gereklidir. Temel tedavi yöntemleri arasında büyüme hormonu tedavisi ile büyüme ve gelişme geriliği önlenebilir. Erken bir tedavi ile boy ve kemik büyümesi normale çekilebilir ve oxandrolone hormonu ile vücutta protein ve mineral yoğunluğu yükseltilebilir.

10’lu yaşlarda başlayan östrojen tedavisi; göğüs gelişimini ve kemik gelişimini aktif olarak destekler. Büyüme hormonu ile beraber kullanıldığında, boy uzaması imkanı sağlanabilir. Fakat bu tedavi menopoz zamanına kadar sürdürülmelidir. Hastalığın tedavisi çoğu zaman farklı yöntemlerin bir arada kullanılması ile yapılabilir. Bu nedenle doktor kontrolleri aksatılmamalıdır.

Turner Sendromu Hamile Kalabilir Mi?

Bazı hastalar turner sendromu ilerleyen dönemlerinde hamilelik ve doğurganlık sürecine girdiğinde, hastalıktan haberdar olmayabilirler. Bu durumda hastalarda doğum için rahim hazırlığı yapılması aşamasında hormon tedavisi uygulanır. Hatta bazı hastalarda yumurta ve embriyo bağışı ile hamilelik imkanı sağlanabilmektedir.

Bir sonraki konumuz pulmoner emboli nedir?

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Please enter your name here