Kistik fibrozis

Kistik fibrozis, genetik geçişli, bulaşıcı olmayan ve akciğer, pankreas, bağırsaklar, ter bezleri gibi dış salgı bezlerinin olduğu organları etkileyen bir hastalıktır. Kesin tedavisi halen yoktur. Türkiye’de yaklaşık 20 bin kistik fibrozis hastası olduğu düşünülmektedir.

KİSTİK FİBROZİS NEDENİ VE BELİRTİLER:

Kistik fibroziste genetik geçiş, hem anne hem babadan kaynaklanır. Bu nedenle akraba evlilikleri sonucu risk yükselir. Taşıyıcı anne ve babanın çocuklarında kistik fibrozis görülme ihtimali yüzde 25 civarındadır. Kistik fibroziste hırıltılı soluma, aşırı balgam çıkarma, öksürük, zatürre (pnömani), bronşit gibi akciğer enfeksiyonları ile nefes darlığı gibi akciğer sorunları görülür.

İştah sıkıntısı olmamasına rağmen hastalar kilo almakta zorlanır. İleriki yaşlarda bağırsak tıkanması gibi sindirim sistemine bağlı belirtiler ortaya çıkar. Yeni doğan bebeğin ilk kakasını yapamaması, sık, kötü kokulu, fazla miktarda kaka görülmesi, yağların emilimindeki sorun nedeniyle fazla gaz ve karın şişliği, kistik fibrozis’in bebeklik dönemindeki en sık belirtileridir.

KİSTİK FİBROZİS TEŞHİS VE TEDAVİ:

Kistik fibrozis hastalarının yüzde 80’ine 5 yaşından önce teşhis konur. Yüzde 10 kadarı ergenliğe kadar tanı alamaz. Teşhis için belirtilerin dinlenmesi, aile öyküsü, fizik muayene ve bazı tahlillerin sonuçları yol gösterir. Ter bezi fonksiyonlarındaki sodyum ve klor iyonlarının emilmesinde görülen anormallik, kistik fibrozis için tipik bir bulgudur. Hastaların terinde sodyum klorürün artmış olmasının, teşhis açısından standart geçerliliği vardır.

Ölüm oranının yüksekliğine ve yaşam kalitesini düşürmesine rağmen, yeni ve etkin tedavi yöntemleriyle hastaların yaşam süresi ve kalitesinde artış gözlenmektedir. Hastalarda akciğer enfeksiyonlarının sık görülmesi ve diğer belirtilerin ortaya çıkması halinde doktora başvurulmalı, antibiyotik tedavisi disiplinli bir şekilde tamamlanmalıdır.

Çocukta kızamık veya su çiçeği gibi çocukluk çağı hastalıklarının görülmesi durumunda mutlaka doktora başvurulmalıdır. Bu çocuklar okullarına normal bir şekilde devam edebilirler. Her türlü sportif aktiviteyi yapabilirler. Ancak ortamda toz ve duman olmamalıdır. Ayrıca ağır kuvvet gerektiren işlerden kaçınılmalıdır.

Kistik fibrozis hastalarında bağırsak emiliminin kötü olması; metabolik hızın ve enerji kayıplarının fazla olması, kronik enfeksiyonlar nedeniyle hastaların diyetleri normal bireylerin enerji miktarlarına göre ayarlanmaz.

Hastalar terle aşırı tuz kaybettiklerinden, tuz eklenmeli ve sıcak mevsimlerde miktarı arttırılmalıdır. Ayrıca pankreas yetersizliğinden dolayı pankreas enzim tedavisi uygulanır. Yeterli kilo alamayan hastalarda, gece boyunca beslenmeleri amacıyla bağırsak içine beslenme önerilir. Siroz ve karaciğer yetmezliği olan hastalarda gerekirse karaciğer nakli yapılabilir.

Önerilen Branşlar: Aile Hekimliği, Kadın Hastalıkları ve Doğum, Perinatoloji, Çocuk Hastalıkları ve Sağlığı, Çocuk Gastroentereloji, Çocuk Cerrahi, Genel Cerrahi, Genetik

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Please enter your name here