Talasemi olarak bilinen Akdeniz anemisi; genellikle Akdeniz ülkelerinde görülen, genetik yolla geçen ve uygun doğum kontrol yöntemleri kullanıldığı takdirde engellenebilen bir anemi türüdür. Genellikle 1 yaşından önce belirtileri görülmeye başlar ve bebeklerde gelişim geriliğine neden olabilir.

Doğru tedavi edilmediği takdirde yüz kemiklerinde gelişim bozuklarına ve iç organ hasarlarına  yol açabilen Akdeniz anemisinin altında yatan temel faktör; kırmızı kan hücrelerinin yapısal bir bileşeni olan hemoglobin sentezindeki bozukluktur.

akdeniz anemisi belirtileri

Akdeniz Anemisi Nedir?


Genellikle doğumdan sonraki 6 ay içerisinde teşhis edilen, tedavi edilmediği takdirde ölümlere yol açabilen  ve dünya genelinde en sık rastlanan kalıtımsal kan hastalığı olan Akdeniz anemisi; hemoglobin sentezini kontrol eden genlerde bozukluk olması sonucu oluşan bir hastalıktır.

Kronik yorgunluk, kalp yetmezliği, ishal, iştah kaybı, ciltte soluklaşma gibi belirtilerle kendini gösteren Akdeniz anemisi tedavi edilmediği takdirde ölümle sonuçlanabilir ve bu nedenle en ciddi genetik hastalıklar arasında yer alır.

Hemoglobin üretimini kontrol eden genlerde bir anomali oluşması sonucu kandaki kırmızı kan hücre sayısı normale oranla az olurken mevcut kırmızı kan hücreleri normalden daha fazla yıkıma uğrar.

Akdeniz Anemisi Belirtileri Nelerdir?


Akdeniz anemisi hastalığının belirtilerinin şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Bazı kişilerde doğumdan hemen sonra ortaya çıkabilen şikayetler bazı kişilerde yıllar sonra belirgin hale gelebilir.

Akdeniz anemisinin hafif şiddetli türüne yakalanan hastalarda ise belirtiler hayat boyu etkisini göstermeden kalabilir.

Akdeniz anemisinin belirtileri şu şekilde sıralanabilir:

  • Yorgunluk,
  • Kronik halsizlik,
  • Nefes darlığı,
  • Cilt solgunluğu,
  • Kalp yetmezliği,
  • Karaciğer ve dalak büyümesi,
  • Sık ateşlenme,
  • Sinirlilik,
  • Deride sarılaşma,
  • Yüz kemiklerinde deformasyon,
  • Gelişme geriliği,
  • İdrar renginde koyulaşma,
  • Karın bölgesinde şişkinlik.

Akdeniz Anemisi Nedenleri


Akdeniz anemisinin nedeni hemoglobin üretimini etkileyen genlerdeki problemdir.

Akdeniz anemisi olan kişilerin kanındaki kırmızı han hücreleri olması gerektiğinden hem daha düşüktür hem de kırmızı kan hücrelerinin yıkımı sağlıklı bireylere oranla çok daha hızlıdır.

Akdeniz Anemisi Nasıl Teşhis Edilir?


Akdeniz anemisi belirtilerini yaşayan kişilere Akdeniz anemisi testi uygulanır. Kan testleri bir kişinin Akdeniz anemisi taşıyıcısı ya da Akdeniz anemisi hastası olup olmadığını net bir şekilde ortaya koyar.

Tam kan sayımı, kandaki demir oranı, DNA testi, hamilelik döneminde koryon villüs biyopsisi ve amniyosentez ile de Akdeniz anemisi ölçümleri yapılabilir.

akdeniz anemisi tedavisi nasıl yapılır

Akdeniz Anemisi Tedavisi


Ağır Akdeniz anemisi hastalığı olan kişilerin tedavisinin aksatılmaması gerekir. Hastalığın tedavisi kapsamında düzenli olarak kan naklinin yapılması şarttır;nadir de olsa her ay hastaların kan nakli tedavisi görmesi gereken durumlar bulunur.

Akdeniz anemisi hastalarına uygulanan diğer bir tedavi yöntemi ise şelasyon tedavisidir. Şelasyon tedavisinin temel amacı düzenli kan transfüzyonu sonucu vücutta biriken demirin yok edilmesidir.

Bazı hastalarda düzenli olarak kan nakli yapılamasa bile kanlarında demir birikimi gözlenebilir ve bu durumda da demir birikiminin önlenmesi adına ilaç tedavisi uygulanır.

Düzenli kan nakli ve şelasyon tedavisi Akdeniz anemisi hastalığını kalıcı olarak tedavi etmez, sadece hastalığın yol açtığı şikayetlerin kontrol altına alınmasını sağlar.

Akdeniz Anemisi hastalığının kesin tedavisi kök hücre ve kemik iliği nakilleridir; ancak bu yöntemler riskli olduğu için her zaman her hastaya uygulanamaz.

Akdeniz anemisinin türüne bağlı olarak hastaların hayat boyu ilaç kullanmaları ve beslenmelerinde yüksek demir oranı içeren gıdaları tüketmemeleri gerekir. Düzenli olarak egzersiz yapmaları da önerilen Akdeniz anemisi hastaları yaşam boyu hayat tarzlarını kontrol etmelidir.

Akdeniz anemisinin yol açtığı sorunlar tedavi süreçleri ile kontrol edilebilse de bu hastalık insan hayatını ciddi şekilde etkileyebilir. Akdeniz anemisi hastalığı olan kişide belirtiler çok az görülse bile genleri aracılığı ile çocuğuna geçebilir.

Eski dönemlerde bu hastalık ölümcül sonuçlar doğurmaktayken son yıllarda meydana gelen tıbbi gelişmeler sayesinde Akdeniz anemisi hastalarının hayat süreleri uzamıştır.

 

Genel anemi hakkında bilgi almak için anemi nedir? Başlıklı yazımızı okuyabilirsiniz.

Aşağıdaki makaleler de ilginizi çekebilir.

Orak Hücreli Anemi Nedir?

Hemolitik Anemi Nedir?

Demir Eksikliği Anemisi Nedir?

Aplastik Anemi, Belirtileri ve Nedenleri Nelerdir?

Talasemi Nedir?

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Please enter your name here